Enfermedad de Parkinson de inicio precoz: Causas, síntomas, tratamiento

La enfermedad de Parkinson de inicio precoz (YOPD, por sus siglas en inglés) es un subgrupo creciente de personas que desarrollan la enfermedad a una edad más temprana, normalmente entre los 21 y los 50 años. La incidencia de la EPJP (a veces denominada enfermedad de Parkinson de inicio precoz) es relativamente rara, por lo que resulta difícil calcular con exactitud cuántas personas son diagnosticadas cada año. Datos recientes sugieren que entre el 5 y el 7% de las personas que viven con Parkinson tienen YOPD en el hemisferio occidental.Debido a que YOPD es relativamente poco común, puede ser un viaje solitario para aquellos con un diagnóstico.

PCLA se dedica a difundir el conocimiento de la YOPD para que las personas que la padecen puedan recibir el apoyo y los recursos adecuados, exclusivos de la EP de aparición temprana. A continuación se indican los signos y síntomas de la YOPD, así como los pasos a seguir para el tratamiento y los recursos.

Viaje al diagnóstico

Aunque los síntomas de la YOPD son similares a los que aparecen más adelante, el camino hasta el diagnóstico puede ser muy diferente.

Los más jóvenes pueden tener que acudir a varios médicos antes de recibir un diagnóstico correcto. Los médicos no buscan necesariamente la YOPD ni tienen la experiencia necesaria para abordarla. En consecuencia, los síntomas físicos pueden atribuirse erróneamente a lesiones deportivas o incluso al estrés y la ansiedad. En tales casos, los medicamentos prescritos rara vez tratan la enfermedad subyacente.

El Parkinson de aparición temprana puede tener un mayor impacto en la vida de una persona, ya que puede alterar su relación con el trabajo, la familia, el dinero, la escuela y las actividades sociales. Consulte estos útiles consejos sobre los pasos a seguir tras recibir un nuevo diagnóstico.

Posibles causas

La causa de la YOPD es en gran parte desconocida. Sin embargo, suele estar relacionada con una combinación de factores genéticos y ambientales, siendo la genética la que desempeña un papel más importante.
‍

Los investigadores apuntan a mutaciones en genes como SNCA, PARK2, PINK1 y LRRK2 como posible causa o aumento del riesgo. Así que si usted tiene la enfermedad de Parkinson y un extenso historial familiar de EP, hacerse la prueba de estos genes vale la pena para ver si es probable que se transmita.

Por otra parte, no se ha demostrado que los factores ambientales aumenten el riesgo de que una persona desarrolle YOPD. Lo mejor es limitar la exposición a toxinas conocidas, como los pesticidas y el mercurio.

Síntomas de YOPD

Reconocer los signos y síntomas de la YOPD es crucial para una intervención precoz, que puede mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados.

Los síntomas de la YOPD pueden variar mucho de una persona a otra, pero hay signos comunes que indican su presencia. Es importante tener en cuenta que estos síntomas a veces son sutiles en las primeras fases y pueden pasarse por alto o atribuirse a otras causas.

1. Temblor

Un ligero temblor en una mano suele ser uno de los primeros signos de YOPD. Este temblor suele producirse en reposo y puede mejorar con el movimiento. También puede afectar a la barbilla, los labios o las piernas.

2. Lentitud de movimientos (bradicinesia)

Las personas con YOPD pueden experimentar una ralentización gradual de los movimientos. Esto puede hacer que las tareas cotidianas resulten difíciles y lleven mucho tiempo. La bradicinesia es un síntoma característico de la enfermedad de Parkinson y afecta significativamente a la calidad de vida.

3. Rigidez

La rigidez muscular es frecuente en la YOPD. Esta rigidez puede producirse en cualquier parte del cuerpo y a menudo contribuye a reducir la amplitud de movimiento y al dolor.

4. 4. Inestabilidad postural

Los problemas de equilibrio y coordinación son frecuentes a medida que avanza la YOPD. Esto puede provocar dificultades para caminar y un mayor riesgo de caídas.

5. Síntomas no motores

La YOPD también incluye una serie de síntomas no motores que pueden afectar significativamente a la vida diaria de una persona. Estos pueden incluir:

• Trastornos del sueño
• Estreñimiento
• Trastornos del estado de ánimo, como depresión y ansiedad
• Cambios cognitivos, incluyendo dificultades con la memoria y la planificación
• Disfunción autonómica, que puede afectar a la tensión arterial, la digestión y el control de la vejiga.
• Pérdida del sentido del olfato

Rasgos distintivos de la YOPD

La YOPD y la enfermedad de Parkinson en adultos mayores (denominada enfermedad de Parkinson de aparición tardía o LOPD, por sus siglas en inglés) comparten muchas similitudes en cuanto a sus síntomas y a la pérdida subyacente de neuronas productoras de dopamina en el cerebro. Sin embargo, existen varias diferencias clave entre la enfermedad de Parkinson de inicio precoz y la de inicio tardío. Comprender estas diferencias es crucial para la gestión y el tratamiento eficaces de las personas con YOPD. En general, la YOPD presenta las siguientes características distintivas:

• Se diagnostica entre los 21 y los 50 años, en comparación con la LOPD, que se diagnostica en personas mayores de 60 años
• Progresión más lenta de la enfermedad a lo largo del tiempo, con un deterioro cognitivo menos rápido.
• Distonía y discinesias como síntomas precoces o como efectos secundarios de la medicación
• Por término medio, es más probable que estén ligados a la genética
• Menor frecuencia de demencia y problemas de memoria

Además, las personas con YOPD pueden experimentar efectos más graves en su salud mental, como ansiedad y depresión.

‍Afrontarun diagnóstico que altera la vida a una edad temprana puede plantear importantes retos de salud mental, especialmente dada la falta de recursos para las personas que viven con YOPD.

Estas diferencias ponen de relieve la necesidad de un enfoque personalizado para tratar la YOPD, centrado en los retos y necesidades específicos de los pacientes más jóvenes.

Diagnóstico de YOPD

Enfrentarse a un diagnóstico de YOPD puede suponer un reto, pero tomar medidas proactivas ayuda a gestionar mejor la enfermedad y a mantener la calidad de vida. A continuación se ofrecen pasos y sugerencias para los recién diagnosticados de YOPD.

1. Buscar un especialista

Encuentre un especialista en trastornos del movimiento. Estos neurólogos están especializados en trastornos del movimiento, incluido el Parkinson, y trabajan contigo para ofrecerte un diagnóstico más preciso y planes de tratamiento a medida.

2. Edúcate

Conocer la enfermedad, sus síntomas, su evolución y las opciones de tratamiento puede ayudarle a tomar decisiones informadas sobre su tratamiento.

3. Establecer un equipo de atención

Formar un equipo multidisciplinar, que incluya un especialista en trastornos del movimiento, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y profesionales de la salud mental.

4. Considerar las opciones de medicación

Los medicamentos pueden ayudar a aliviar síntomas como temblores, rigidez y lentitud de movimientos. Los más comunes son la levodopa y los agonistas dopaminérgicos.Colabore estrechamente con su médico para encontrar el régimen de medicación más eficaz y con menos efectos secundarios, comprendiendo que esto puede evolucionar con el tiempo.

5. Modificaciones del estilo de vida

Manténgase activo con ejercicio regular, que puede mejorar la movilidad, la flexibilidad y el bienestar general. Incorpore una dieta equilibrada para favorecer la salud general y aliviar determinados síntomas. Dar prioridad a una buena higiene del sueño para combatir la fatiga y los trastornos del sueño.

6. Plan de futuro

Considere la planificación financiera y explore las prestaciones por incapacidad si procede. Habla con tu empresa sobre tu diagnóstico y discute posibles adaptaciones que puedan ayudarte a seguir trabajando con eficacia.

7. Buscar apoyo

Unirse a un grupo de apoyo de YOPD puede proporcionarle apoyo emocional y consejos prácticos de otras personas que entienden su experiencia.Además, hable con su familia para planificar sus cuidados y objetivos a largo plazo. Es importante ayudarles a aprender a ser un socio eficaz en el cuidado de la enfermedad mediante una comunicación sana y la comprensión mutua.

8. Abordar la salud mental

Sea proactivo a la hora de abordar la depresión, la ansiedad y otros problemas de salud mental con la ayuda de profesionales sanitarios.

9. Manténgase informado

Manténgase al día de las últimas investigaciones y tratamientos de la YOPD para estar al tanto de las nuevas oportunidades de atención.

10. Abogar por uno mismo

Es fundamental que defiendas tus necesidades, sobre todo al principio del diagnóstico. Participe activamente en sus decisiones sanitarias, formule preguntas y busque segundas opiniones si es necesario.Navegar por un diagnóstico de YOPD requiere un enfoque integral que incluya atención médica, ajustes en el estilo de vida y redes de apoyo sólidas. Tomando medidas proactivas, las personas con YOPD pueden controlar sus síntomas de forma eficaz y seguir llevando una vida plena.

Próximos pasos para las personas que viven con YOPD

Tener una red comunitaria es fundamental para las personas que viven con YOPD. PCLA se enorgullece de acoger un grupo de apoyo virtual mensual gratuito para personas con YOPD para conectar y discutir sus experiencias compartidas.

‍Enhonor al Mes de Concienciación sobre el Parkinson y a los miembros de nuestra comunidad YOPD, PCLA organiza un Panel YOPD el 11 de abril de 2024, de 7 a 8 pm.

‍Consulte aquí los detalles del evento y de la inscripción.

‍Además, consulte nuestra página de recursos para obtener una lista completa de recomendaciones de apoyo, educación, clases de ejercicio y programas diseñados para personas que viven con Parkinson.

Como ocurre con la mayoría de los aspectos de la EP, la investigación sobre la YOPD es muy escasa. PCLA se compromete a colaborar con los profesionales del sector y a acercar la investigación de vanguardia a nuestra comunidad para que juntos podamos comprender mejor las causas de la YOPD y los tratamientos para mejorar la calidad de vida.

Permanezca atento a las emocionantes actualizaciones sobre el compromiso del PCLA con el YOPD en 2024.